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L'annonce du diagnostic de l'X fragile est "une bombe" qui s'abat sur la famille, témoigne Michèle Junière, présidente de l'association Mosaïque. © Thinkstock - Thomas Northicut

L'annonce du diagnostic de l'X fragile est "une bombe" qui s'abat sur la famille, témoigne Michèle Junière, présidente de l'association Mosaïque. © Thinkstock - Thomas Northicut

L’annonce de l’X fragile ébranle une famille sur plusieurs générations

Michèle Junière, maman de quatre enfants dont trois sont atteints du syndrome de l’X fragile, a fondé il y a vingt ans, Mosaïque, une association qui propose une écoute et un accompagnement des parents en recherche de diagnostic, ou au moment du diagnostic. Elle aide ceux qui sont confrontés aux difficultés de la prise en charge ou de la transmission de l'information.

 

Quelles sont les familles qui font appel à vous ?

Elles sont très variées et nous appellent de toute la France et même parfois de l’étranger. Nous devons faire face au problème très lourd des familles à qui on annonce à quelques semaines de la naissance que leur enfant sera atteint du syndrome de l’X fragile. La pression médicale est forte pour pratiquer une interruption médicale de grossesse. Des parents nous contactent aussi car ils ont repéré des troubles de comportement sur leur enfant et se posent des questions. C’est encore malheureusement pour certains le parcours du combattant pour que leur enfant soit diagnostiqué. Une simple prise de sang suffit à établir un diagnostic précis or cela n’est malheureusement pas suffisamment proposé. D’autres fois, ce sont des mamans submergées qui nous lancent un appel au secours.

Ces familles touchées par l’X fragile semblent particulièrement vulnérables…

Extrêmement. L’annonce du handicap est une bombe qui s’écrase sur la famille. Ce handicap est prévisible. Si je l’avais su, aurais-je construit ma famille de la même façon ou différemment ? Vous avez un enfant tout mignon à la naissance, l’équipe médicale vous dit que tout va bien et quelques années plus tard, vous apprenez qu’il est malade. La chute est brutale surtout qu’entre temps vous avez pu avoir d’autres enfants potentiellement atteints. La mutation complète est transmise par la maman. Nombreux sont les papas qui n’assument pas cette situation et qui s’en vont. Les grands-parents qui se retrouvent impliqués à leur tour par la recherche génétique sont parfois aussi très perturbés. Certaines familles cachent le handicap peu visible de leur fille pour qu’elle puisse se marier. On imagine des dégâts sur les générations futures...

Que faites-vous pour ces familles ?

A l’association Mosaïque, nous les écoutons. C’est important pour elles de pouvoir parler à des personnes qui comprennent leur souffrance car elles connaissent la même. Nous disons aux mères que nous allons les aider à être l’avocate de leur enfant. Nous leur donnons les informations importantes pour elles au niveau génétique, pratique... Nous leur indiquons les bonnes portes où frapper. L’orthophonie est capitale pour le développement de leur enfant. Nous leur fournissons par exemple un document pour aider leur orthophoniste à se former pour le suivi de cette pathologie particulière. Nous leur recommandons au maximum l’inclusion scolaire car nous en voyons les fruits très bénéfiques. Il y a une bonne moitié des X fragiles qui présentent des troubles du comportement qui sont proches du spectre autistique. Je conseille vivement aux parents d’appliquer les mêmes règles que celles recommandées pour les autistes. Une colère a toujours une raison : trop de monde, trop de bruit, odeur gênante... Quand on a clairement identifié ce qui perturbe l’enfant, il est plus aisé de l’éviter et les troubles envahissants du comportement peuvent s’estomper.

Propos recueillis par Christel Quaix

Ombres et Lumière n°199

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